儿童失神性癫痫（childhood absence epilepsy，cae） 是儿童期起病，以典型失神为主要发作类型的特发性全身性癫痫综合征。在16岁以下的儿童中，cae的年发病率为1．9～8／10万左右，占小儿癫痫的2％～10％，占学龄期儿童癫痫的8％～15％。

【病因学】遗传因素在cae的发病中起重要作用。15％～44％的cae患儿有癫痫阳性家族史，家族成员中的癫痫发作类型包括失神、肌阵挛、全身强直-阵挛性发作（gtcs）及热性惊厥等。单卵双胎cae的共患率为75％，双卵双胎则为16％。近对24个cae先证者的家族研究发现，一级亲属有同样临床表现的达33％，较远的亲属中常有热性惊厥和gtcs。cae的遗传方式目前仍未明确，可能为常染色体显性遗传伴年龄依赖性外显，或为多基因遗传。近年的一些研究将位于8q24．3的ⅲ8（ierky homologue a humanon chromosome 8）列为cae的候选基因。

在cae患儿中，7％～30％有各种围产期合并症、头部外伤、中枢神经系统感染等病史，但这些获得性因素在cae发病中的作用并不明确。

【临床表现】cae的起病年龄在4-8岁，高峰年龄为5岁左右，少数起病年龄可早至2岁，但晚期起病的失神一般不属于cae的范畴。女孩比男孩多见，约为60％～76％。患儿发病前精神运动发育正常。均以失神发作起病，发作形式可为简单性失神或复杂性失神，但一般无肌阵挛性失神，节律性眨眼及后冲运动也很少见。发作频繁，一日可达数十次至数百次。发作起止突然，无先兆，持续时间短暂，多数历时8-10秒，发作后可继续原来的动作，患儿异常感觉。过度换气很容易诱发eeg和临床发作，可作为诊断的依据之一。但很少为光刺激诱发。

cae很少合并其他类型的发作，虽然有很多失神发作合并局部性发作、肌阵挛发作或gtcs，但一般不属于cae的范畴。如在失神发作之前以gtcs起病，则不符合cae的诊断标准。

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